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准妈妈健康生育,应认识三项产前筛查

  认识三项产前筛查

  唐氏综合征:也称为21-三体综合征,是新生儿中常见的染色体疾病,患儿有严重的智力低下、还常合并先天性心脏病和多脏器畸形,唐氏综合征儿一旦出生就无法根治,95%病例不是父母遗传产生,75%的患儿母亲生育年龄低于35周岁,因此若不做产前筛查就无法预测是否会生育唐氏综合征儿。

  18三体综合征:该病是发生率仅次于唐氏综合征的另一种常见染色体疾病,主要表现为生长发育迟缓、多发畸形,多数于出生前后数周死亡,无法根治。

  神经管缺陷:这是我国发病率较高的出生缺陷之一,包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂、脑疝等;可造成胎儿、婴儿死亡和终身残疾,由于出生后难以根治,而孕前补充叶酸也不能完全预防胎儿发生神经管缺陷,因此孕期做产前筛查是最有效的预防方法。

  产前筛查的“高风险”“低风险”指什么

  产前筛查是在怀孕15-20周期间抽取孕妇少量静脉血检查,再测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-HCG、游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕周、年龄、体重等指标综合对21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征或先天畸形(神经管畸形等)计算发病风险率。一般来讲此类患儿出生率分为“高风险”和“低风险”两类结果。

  “高风险”说明胎儿患唐氏综合征或者其他疾病的可能性大,但并不表示胎儿就一定有病,还需要做进一步的产前诊断,如胎儿染色体检查。“低风险”说明胎儿患唐氏综合征或者其他疾病的可能性小,若无其他异常,就不必采取进一步的产前诊断,但仍然应该在孕期18-24周时接受胎儿系统超声检查和常规产前检查。

  新生儿要做哪些筛查?

  要想赢得高质量的健康宝宝,产后筛查同样重要。我省每年都有几千个新生儿患有先天性代谢病,包括苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这类疾病若不及早发现和治疗,一旦发病会严重影响孩子的智力和体格发育,甚至造成终生残疾,倘若能及早发现、诊断和治疗,就可以有效预防因代谢缺陷引起的其他疾病导致孩子出现的严重残疾现象。一般在孩子出生后3-7天采取足跟血,就可以筛查上述四种病了。

  产后随访和登记出生缺陷的作用

  产后随访的主要目的是要了解每一个孕妇围产期是否顺利,新生儿是否正常,随访人员会针对婴儿的某些特殊表现询问家长,了解婴儿是否有不容易被家长发现的某些出生缺陷,如发现了有出生缺陷的婴儿,随访人员会及时记录在案。出生缺陷登记是准确了解胎儿和新生儿中,出生缺陷发生情况的重要工作,只有掌握了出生缺陷的准确情况,才能提供更好的母婴保健措施,使将来出生的婴儿享有更高水平的预防保健服务,不断提高我国的出生人口素质。

 

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